Descubren mutación genética vinculada al Alzheimer

Un grupo de científicos descubrió una extraña mutación genética que parece triplicar el riesgo de desarrollar Alzheimer y proporciona importantes pistas sobre cómo funciona esta enfermedad, incurable hasta el momento. Científicos de dos equipos independientes arribaron al mismo resultado, publicado el miércoles en dos estudios de la revista médica semanal New England Journal of Medicine. De acuerdo a las investigaciones, una mutación del gen TREM2, que ayuda a controlar las respuestas del sistema inumnológico, es de tres a cuatro veces más frecuente en los pacientes ancianos con Alzheimer que en los que no padecen la enfermedad. El distintivo del Alzheimer es la acumulación de placas y ovillos en el tejido cerebral. En los cuerpos normales, sin la enfermedad, las moléculas inflamatorias del sistema inmunológico ayudan a limpiar esta acumulación antes de que se convierta en un problema. La función del gen TREM2 es mantener la respuesta inflamatoria bajo control, para evitar que las moléculas inflamatorias dañen tejido sano. Sin embargo, la investigación preliminar indicó que la mutación del TREM2 podría poner al gen a funcionar a toda marcha, impidiendo a las moléculas inflamatorias hacer su trabajo. "Mientras que la mutación genética que encontramos es extremadamente rara, su efecto en el sistema inmunológico es un fuerte indicador de que este sistema puede ser un jugador clave de la enfermedad", dijo la investigadora del University College de Londres Rita Guerrero, autora principal de uno de los estudios. La mutación fue encontrada en menos de una de cada 200 personas en total y en menos de uno de cada 50 pacientes con Alzheimer, lo que significa que no es probable que, por sí misma, sea suficiente para causar la enfermedad. Se cree que una combinación de factores ambientales y hereditarios son los que contribuyen al desarrollo del Alzheimer. Sin embargo, los investigadores dijeron que identificar esta mutación y su posible rol en el desarrollo del Alzheimer es un paso en la dirección correcta. "Este es un paso importante para desentrañar las causas ocultas de la enfermedad, para que podamos desarrollar tratamientos e intervenciones para poner fin a uno de los mayores problemas de salud del siglo XXI", dijo Peter St. George-Hyslop, de la Universidad de Toronto. Otro de los investigadores principales, Kevin Morgan de la Universidad de Nottinghan, dijo que "el riesgo asociado a esta nueva variante es el mayor visto hasta el momento y anuncia una nueva era en la investigación genética (de la enfermedad de Alzheimer)". "Por fin estamos comenzando a presenciar importantes avances que, con suerte, tendrán como resultado el desarrollo de terapias para ayudar a aliviar esta condición devastadora", agregó. Los científicos dijeron que, potencialemente, se podrían desarrollar nuevos medicamentos para controlar al gen TREM2 e impedirle que interfiera excesivamente en la respuesta inflamatoria. Uno de los estudios fue realizado por un equipo internacional de investigadores con base en Gran Bretaña, Canadá y Estados Unidos, utilizando una base de datos de 25.000 personas. El otro fue realizado por investigadores de Islandia, que utilizaron datos de 2.261 ancianos de ese país y luego confirmaron los resultados con muestras representativas de la población en Estados Unidos, Noruega, los Países Bajos y Alemania.